Wat is sca6
SCA6, ofwel Spino Cerebellaire Ataxie is een erfelijke hersenziekte die behoort tot de ADCA soorten. Wanneer de genetische locatie van een ADCA soort bekend is, begin je te spreken van een SCA. Het nummer krijgt de SCA in volgorde van ontdekking.
Een mens heeft 30.000 genen. Het is toch ongelofelijk dat 1 zo’n gen, verantwoordelijk is voor zo’n vreselijke ziekte, met zulke afschuwelijke gevolgen?
ADCA staat voor Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie . Het is een hersenziekte is die de kleine hersenen en het ruggenmerg aantast. De overerving heeft een dominant patroon, een op de twee nakomelingen krijgt de ziekte als deze oud genoeg wordt. De aandoening veroorzaakt een verstoring van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. In Nederland hebben 3 op de 100.000 mensen een ADCA.
In Nederland komt SCA6 vooral in Noord-Holland voor. Het gen van SCA6 is ontdekt in 1997. Een te grote herhaling, meer dan 19, van een aantal eiwitten op het DNA is de oorzaak. Een fout eiwit wordt door deze afwijking gevormd en dit veroorzaakt het afsterven van bepaalde cellen in de kleine hersenen. In de kleine hersenen wordt onder andere de fijne motoriek geregeld. Als de fijne motoriek verstoord is, begint een persoon die SCA6 heeft een dronkemansloop- en spraak te ontwikkelen.
Na enige tijd heeft de patiënt een rollator nodig om niet te vallen. Vervolgens komen de meeste patiënten in een rolstoel terecht. Meestal begint de aandoening rond het 50ste tot 60ste levensjaar. Het kan ook beginnen rond het 30ste levensjaar of het 80ste jaar. In dit laatste geval overlijden de patiënten vaak voordat ze in een rolstoel terecht komen.
Bij spraakproblemen wordt er over woorden gestruikeld en het spreken wordt onverstaanbaar en onduidelijk (Dysartrie). Na vele jaren kan SCA6 slikproblemen geven. Dit kan dodelijk zijn door verslikking of longinfecties. Ook overlijden er mensen door verstikking omdat er bijvoorbeeld voedsel in de keel blijft steken en de patiënt er dit niet zelf kan uithoesten.
Andere nare bijkomstigheden van het hebben van SCA6 is dat de patiënten niet meer kunnen schrijven, niet meer kunnen koken, niet meer zelfstandig kunnen douchen, en bijvoorbeeld niet meer een huishouden kunnen runnen. Ook een blokkentoren bouwen of een boekje voorlezen voor de kleinkinderen zit er niet meer in…
Patiënten die geen partner hebben, zullen in een verpleegtehuis terecht komen omdat ze niet meer voor zichzelf kunnen zorgen.
Naast dit alles raken veel patiënten depressief en/of komen niet meer buiten omdat ze zich schamen voor de ‘rare’ moeilijk verstaanbare manier van praten en de vreemde dronkenmansloop (er wordt vaak over ze geroddeld dat ze “‘m flink hadden zitten”, bijvoorbeeld).Tenminste, indien zij nog kunnen lopen.
Behandeling
Vooralsnog is een erfelijke cerebellaire ataxie niet te genezen. Fysiotherapie en logopedie kunnen de gevolgen van ataxie verlichten, zodat de patiënt beter kan functioneren. Ook kunnen er medicijnen worden gegeven die bijvoorbeeld helpen om minder last te hebben van pijnlijke krampen, tegen het vaak moeten plassen en andere vervelende symptomen.
